80%～97%的病人有腹泻，典型呈脂肪泻，粪便色淡，量多，油脂状或泡沫状，多具恶臭，大便次数从数次到十余次不等，有时呈间歇性腹泻。可有腹部胀满、食欲不振等，但腹痛较少见。
消瘦，乏力，手足搐搦，感觉异常，口炎，角膜干燥，夜盲，水肿等营养不良症状。小儿长期脂肪泻可引起发育落后，身材瘦小等。
可有消瘦，腹部轻压痛，四肢末梢感觉异常，口舌炎或溃疡，糙皮病样色沉着，水肿，凹甲，肌压痛，杵状指（趾）等体征。
脂肪泻患者多有大细胞性贫血，血清电解质，血浆白蛋白，胆固醇，甚至叶酸，维生素B12水平均降低，粪脂定量>6g/d，右旋木糖吸收试验<3g，维生素B12吸收试验<8%～10%。
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